Leven met PKU en werken bij Nutricia: het verhaal van Sarah

Het verhaal van Sarah, Territory Manager, Metabolics and Epilepsy, Verenigde Staten.

Hoe kwan je bij Nutricia terecht?

Op 12 februari zal het 23 jaar zijn dat ik werk als metabolisch vertegenwoordiger. Ik ben in december 2012 bij Nutricia begonnen toen Nutricia Applied Nutrition overnam. Aan het begin van mijn carrière was ik de eerste verkoper die Applied Nutrition inhuurde en pas de zesde werknemer, inclusief de man-en-vrouw-eigenaren. Mijn levenservaring in combinatie met het feit dat ik een actief lid was van de metabole gemeenschap, introduceerde me bij eigenaren en resulteerde erin dat ze een rol voor mij creëerden op voorstel van een wederzijdse kennis. 

In het begin werkte ik hand in hand met de eigenaren om te plannen welke metabole klinieken, conferenties en evenementen ik zou bezoeken. In de loop der jaren denk ik dat ik bijna elke metabole kliniek in de VS en Canada heb bezocht. In die jaren heb ik ook veel feedback en input kunnen geven in productontwikkeling en ontwerp, wat ik erg leuk vond. Mijn favoriete project was als hoofdontwikkelaar van een kleine productlijn van eiwitarme bakmixen genaamd Maddy's.

Ik was blij toen de overname van Applied Nutrition door Nutricia in december 2012 werd aangekondigd, omdat ik wist dat ze producten van hoge kwaliteit aanboden en gekwalificeerde mensen op het metabool gebied in dienst hadden. Wanneer het een uitdaging wordt, herinner ik mezelf er altijd aan hoe gelukkig ik ben om te werken in een gebied dat zoveel voor mij persoonlijk betekent.Het is een zeldzaam geschenk voor iemand om  te kunnen werken in iets dat zoveel voor hen betekent, het is nog unieker voor iemand met een zeldzame aandoening, zoals PKU, om dit te kunnen doen.

Hoe ervaar jij het leven met PKU, wat zijn je uitdagingen en wat geeft je kracht?

Ik ben geboren in 1970 in een ziekenhuis net buiten Washington, DC. Toen ik 16 dagen oud was, werd ik gediagnosticeerd met klassieke PKU. De kennis die we vandaag de dag hebben over PKU is ver weg van waar het in 1970 was. Mijn moeder heeft me verteld dat ze niet zeker wist of ik zou leven of sterven toen mijn ouders me voor het eerst naar Johns Hopkins brachten. Hoewel die uitspraak nu grappig klinkt, kunnen ouders zelfs vandaag de dag verwoest zijn als ze horen dat hun kind PKU heeft. Mijn ouders hadden niet de zekerheid dat alles goed zou komen, omdat zelfs de medische professionals niet helemaal zeker wisten wat de toekomst zou brengen.

In de begindagen van de behandeling van PKU in de VS was de standaardbehandeling om het dieet op 5-jarige leeftijd te stoppen, omdat de heersende geneeskunde in die tijd dacht dat de hersenen op die leeftijd volledig gevormd en ontwikkeld waren.  Het Johns Hopkins Hospital was een van de 15 deelnemende locaties aan een longitudinale studie die destijds begon om de effecten van voortzetting van het dieet te onderzoeken. De studie resulteerde uiteindelijk in de aanbeveling van een "levenslang dieet". Ik had het geluk dat ik een van de 211 mensen was die deelnamen aan het onderzoek, maar terugkijkend voelde het alsof we proefkonijnen waren. Het lijdt geen twijfel dat ik er baat bij heb gehad om "onder de microscoop" te staan, maar, om de film Gattaca te parafraseren: "Als er zo lang naar een fout wordt gekeken, is na een tijdje de fout het enige dat wordt gezien".

Het is eerlijk om te zeggen dat ik het kind was dat PKU haatte en er een hekel aan had om er te moeten mee leven. Er was niemand die ik kende die op mij leek en ik voelde me volkomen alleen. Ik stopte met het dieet rond de leeftijd van 10 jaar door geleidelijk mijn formule niet te drinken en "vals te spelen". Ik ben geen voorstander van dit pad, maar ik was in staat om de middelbare school cum laude en universitaire studies in politieke wetenschappen af te ronden zonder dieet. Zoals iedereen heb ik sterke en zwakke punten. Je zou kunnen zeggen dat mijn zwakheden me sterk hebben gemaakt.

Ik keerde begin 1997 terug op het dieet en ging van het kind dat haar formule in de afvoer dumpte naar werkenemer voor een bedrijf die er produceert.  Onnodig te zeggen dat mijn ouders het nogal grappig vonden, gezien mijn haat tegen de formules als kind.

Het balanceren van het "extra" dat gepaard gaat met een zeldzame diagnose kan veel tijd kosten.  Ik heb het geluk dat ik persoonlijk en professioneel waarschijnlijk duizenden mensen met PKU en hun families heb kunnen ontmoeten, evenals clinici en experts die PKU behandelen uit verschillende delen van de wereld.   Sommige van mijn beste vrienden zijn PKU en hun steun, samen met de steun van mijn ouders, is wat me er doorheen helpt.  Ik zou ook nalatig zijn als ik niet de beste en meest begripvolle collega's die iemand zich maar kan wensen zou noemen!

Wat is jouw droom voor de toekomst van PKU?

2024 viert de 90e verjaardag van de ontdekking door een wetenschapper in Noorwegen en een volhardende moeder van twee mentaal onderontwikkelde kinderen. Stop alsjeblieft even en denk na over alles wat dat echt betekent.

In de tijdspanne van een mensenleven is PKU geëvolueerd van ontdekking naar tijdige identificatie in de pasgeborenenperiode en behandeling tot het punt van volledige beperking van de neurotoxische effecten die voorheen een ernstige ontwikkelingsachterstand betekenden, bij ten minste twee mensen met PKU die bij Danone Nutricia werken. Het Danone-motto "Gezondheid brengen door van voeding naar zoveel mogelijk mensen" heeft een iets meer speciale betekenis als het gaat om werken bij Nutricia ten dienste van zeldzame aangeboren stofwisselingsstoornissen.

Voor zover we zijn gekomen in de behandeling van PKU, is er ruimte voor verbetering. In de VS kan de dekking van medische voeding, afhankelijk van in welke staat u woont en welke verzekering u heeft, erg moeilijk zijn. In andere delen van de wereld is de realiteit nog harder. Ontwikkelingslanden hebben verschillende graden van screening, en toegang tot medische voeding en behandeling is niet vanzelfsprekend. Het is nederig om te weten dat als ik ergens anders was geboren, ik misschien niet was gescreend of gediagnosticeerd, laat staan dat ik toegang had tot de tools die nodig zijn om persoonlijk volledige voldoending te bereiken. Hoewel er altijd harde realiteiten in de wereld zullen zijn, zou screening en behandeling van PKU en andere zeldzame aangeboren stofwisselingsstoornissen (IEM) daar niet bij moeten horen.
Het is veel meer dan een droom en hoop voor de toekomst, het is een verplichting om hetzelfde niveau van zorg te bieden aan mensen met een IEM, ongeacht waar ze geboren zijn!