Verhaal van Denise, Scientist Ketogenic Diet / Epilepsy, NL
Hoe kwam je bij Nutricia terecht?
Momenteel werk ik als Scientist Ketogeen Dieet / Epilepsie binnen het Metabolics & Epilepsie team. Na het afronden van mijn master besloot ik dat ik graag wilde doctoreren, maar alleen over een onderwerp dat dicht bij mijn hart ligt: PKU. Ik heb verschillende beurzen aangevraagd om mijn eigen doctoraat op te zetten. Ik verhuisde naar het Verenigd Koninkrijk en woonde vier jaar in Leeds, terwijl ik mijn onderzoek deed samen met volwassenen met PKU die worstelden met het volgen van hun eiwitarme dieet. Omdat ik zelf (gelukkig) zelden geworsteld heb met het eiwitarme dieet, was ik gemotiveerd om samen te werken met (en hopelijk te helpen) degenen die dat wel doen. Na het afronden van mijn doctoraat verhuisde ik terug naar Nederland en ging ik aan de slag in gespecialiseerde voeding bij een zuivelbedrijf, wetende dat ik op een dag graag weer in het veld van Metabolics zou komen.
Toen er een vacature was voor een Clinical Study Researcher (CSR) Metabolics and Ketogenic Diet bij Danone Nutricia, heb ik meteen gesolliciteerd en de baan gekregen! Naast mijn rol als CSR ondersteunde ik het Ketogeen Dieet als van wetenschapper. Op een gegeven moment werden de twee functies gesplitst. Naarmate PKU prominenter in mijn leven werd (zie hieronder) en ik meer een wetenschapper in hart en nieren ben, ben ik overgestapt naar de rol van wetenschapper, terwijl ik dicht bij de Metabolics-collega's in mijn team gebleven ben - het beste van twee werelden als je het mij vraagt!
Hoe ervaar jij het leven met PKU, wat zijn je uitdagingen en wat geeft je kracht?
Bij de geboorte werd ik gediagnosticeerd met milde hyperfenylalaninemie (HPA) en een eiwitarm dieet, met eiwitvervangers, was op dat moment niet nodig. Op 3-jarige leeftijd werd ik in het ziekenhuis opgenomen met koorts en hoge fenylalaninespiegels. Na 3 jaar op een normaal dieet pasten ze mijn diagnose aan naar fenylketonurie (PKU) en moest ik beginnen met het eiwitarme dieet met eiwitvervangers.
Mijn eerste eiwitvervangers waren blikjes op basis van aminozuren, die we mengden met tomatensap. Wanneer ik genoeg had van mijn vervangers en er andere probeerde, of verschillende dingen testte om het poeder mee te mengen, kwam ik uiteindelijk altijd terug naar dezelfde combinatie.
Toen ik mijn tienerjaren bereikte en eiwitvervangers zich wat meer ontwikkelden, schakelde ik over op eiwitvervangers met bosvruchtensmaak in zakjes waar ik een drankje van kon maken. Tijdens de puberteit verdwenen deze vaak onder mijn bed, simpelweg omdat ik te lui was om ze zelf klaar te maken. Als ze voor mij werden gemengd, zou ik ze zonder problemen drinken. Toen mijn moeder eindelijk tot me doordrong dat ze zich zorgen maakte over de langetermijneffecten van het niet vasthouden aan mijn dieet, besloot ik me aan het dieet te houden en heb ik nooit meer achterom gekeken.
Naast het feit dat ik een relatief milde vorm van PKU heb, heb ik veel geluk gehad met mijn familie, klasgenoten en vrienden toen ik opgroeide. Mijn ouders dachten nooit in uitdagingen, maar altijd in mogelijkheden. Ze schuwden nooit grote trips of uit eten gaan omdat het "moeilijk" was, en ik kreeg nooit het gevoel dat PKU een last was of iets dat me ervan zou moeten weerhouden om te doen wat ik wilde doen. Ouders van klasgenoten raadpleegden gewoon de mijne voor verjaardagsfeestjes (ik nam vaak mijn eigen pannenkoekenbeslag of iets dergelijks mee) in plaats van me niet uit te nodigen omdat het te moeilijk was om rekening te houden met mijn dieet. Ik realiseer me dat dit niet de ervaring is van iedereen met PKU en prijs mezelf erg gelukkig.
Mijn reactievermogen op BH4 (een co-factor van het enzym dat wordt beïnvloed bij PKU) was bij mijn geboorte al getest geweest en ongeveer 20 jaar later werd Kuvan (synthetische versie van BH4) goedgekeurd voor voorschrift in Europa. Ik reageerde zo goed dat ik volledig van mijn eiwitarme dieet af kon komen. Dit was in het begin een uitdaging: van niet te veel natuurlijke eiwitten eten (15 gram) naar genoeg eten (~60 gram) was even wennen! Ik denk dat het me ongeveer 2 jaar heeft gekost om volledig in de stemming te komen om voldoende natuurlijke eiwitten te eten!
Na 15 jaar van het PKU-dieet af te zijn geweest, keerde ik terug naar het eiwitarme dieet omdat mijn partner en ik de wens hadden om een gezin te stichten en mijn metabole kliniek aarzelde over het gebruik van Kuvan tijdens de preconceptie en zwangerschap, omdat er weinig informatie is over langetermijneffecten bij de baby.
Toen ik terugkeerde naar het PKU-dieet, koos ik voor GMP-gebaseerde eiwitvervangers, die beter smaken dan de eiwitvervangers op basis van aminozuren. Ik ben zo blij dat deze optie nu beschikbaar is, want na 15 jaar geen eiwitvervangers te hebben gehad, weet ik niet zeker hoe ik op aminozuren gebaseerde vervangers opnieuw zou kunnen innemen!
Wat is je droom voor de toekomst van PKU?
Laat me beginnen met te zeggen dat ik denk dat de kennis, het beheer en de behandelingsopties voor PKU een lange weg hebben afgelegd sinds het voor het eerst werd ontdekt. Gedurende de tijd dat ik niet op dieet was, is het aanbod, het gemak en de smaak van eiwitvervangers en eiwitarm voedsel enorm verbeterd.
Zoals ik al eerder zei, heb ik, afgezien van af en toe een "off-day", nooit echt geworsteld met het eiwitarme dieet, hoewel ik erken dat mijn leven zeker gemakkelijker was terwijl ik Kuvan gebruikte. Ik weet dat veel mensen met PKU en hun families het moeilijk hebben. Daarom hoop ik dat de zaken zullen blijven verbeteren, zodat alle mensen met PKU hun beste leven kunnen leiden!
Daarnaast zijn er nog veel onbekenden, zoals de impact van PKU en beschikbare behandelingen op veroudering. Nogmaals, hopelijk zullen met de tijd en onderzoek de inzichten verbeteren, wat - op zijn beurt - verbeteringen in management- / behandelingsopties zou kunnen ondersteunen.