PKU is een afkorting voor phenylketonurie. Dit is een erfelijke stofwisselingsziekte ofwel metabole aandoening. Bij PKU kan de lever een onderdeel van eiwitten, namelijk het aminozuur fenylalanine (phe), niet afbreken. Eiwitten zitten in heel veel voedingsproducten. Zonder behandeling krijgen mensen met PKU dan ook hoge phe waarden in hun bloed wat leidt tot een ernstige ontwikkelingsachterstand. Een aangepast dieet is nodig. Het PKU dieet kenmerkt zich door eiwitbeperkte voeding aangevuld met aminozuurpreparaten.
Wat zijn eiwitten?
Onze voeding bestaat uit drie hoofdbestanddelen: koolhydraten (dat zijn suikers, zetmeel en vezels), vetten en eiwitten. Eiwitten worden ook wel proteïnen genoemd.
Eiwitten zijn een hele belangrijke bouwstof voor ons lichaam. Ons lichaam bestaat uit cellen. Eiwitten zijn nodig om nieuwe cellen te bouwen en oude cellen te vervangen. Zonder eiwitten kan ons lichaam niet groeien en niet functioneren.
Eiwitten zitten in onze voeding. Ons eten en drinken moet in ons lichaam worden verteerd zodat voedingsbestanddelen zoals eiwitten vrijkomen. Dit gebeurt allemaal vooral in onze darmen en lever: een complete chemische fabriek. Dit hele proces noemen we de ‘spijsvertering’, de ‘stofwisseling’ of het ‘metabolisme’. Drie namen voor hetzelfde proces. Hiermee ontstaan er stoffen die onze cellen kunnen gebruiken voor groei en functioneren.
Wat zijn enzymen?
Bij elke stap in de stofwisseling is er een hulpje nodig, anders kan de omzetting niet plaatsvinden. Al deze hulpjes noemt men enzymen. Zonder een enzym kan een omzetting niet plaatsvinden. Ofwel, dan kan het voedsel niet verteerd worden en niet gebruikt worden door het lichaam.
Wat zijn aminozuren?
Een eiwit kan je zien als een lange ketting, die is opgebouwd uit aminozuren. Elk soort eiwit heeft zijn eigen aminozuren die in een specifieke volgorde zitten. Het ene eiwit is een hele lange ketting en het andere eiwit is een korte ketting. Voordat het lichaam de eiwitten uit de voeding kan gebruiken als bouwstof, moeten eiwitten verteerd worden tot losse aminozuren.
De mens heeft zo’n twintig verschillende aminozuren nodig. Sommige aminozuren kan het lichaam zelf maken, maar anderen niet. Die moeten we via onze voeding binnen krijgen. Deze noemen we essentiële aminozuren. Essentiële aminozuren zijn lysine, tryptofaan, fenylalanine, leucine, isoleucine, threonine, methionine en valine.
Het aminozuur fenylalanine wordt vaak afgekort als phe omdat het in het Engels ‘phenylalanine’ heet. In bijna alle eiwitten zit het aminozuur fenylalanine.
Wat is nu PKU?
Bij de stofwisseling worden eiwitten opgeknipt in losse aminozuren. Vervolgens worden die aminozuren omgezet in bijvoorbeeld een ander aminozuur. Een voorbeeld is het aminozuur fenylalanine. Dit wordt omgezet in tyrosine. Ook voor deze omzetting is een enzym nodig. Dit enzym heet in het Engels phenylalaninehydroxylase. Ofwel PAH.
Bij mensen met PKU is dit enzym onvoldoende of helemaal niet werkzaam. Hierdoor kan het lichaam het aminozuur fenylalanine niet afbreken.
Indien een stof niet kan worden afgebroken, gaat het zich ophopen. Het kan letterlijk niet weg. Het lichaam probeert het toch op allerlei manieren weg te werken. Hierdoor ontstaan ongewenste afvalproducten die fenylketonen worden genoemd. Bij mensen met PKU zitten deze afvalproducten in de urine of het bloed. Zo komt men dan ook aan de naam PKU: het is de afkorting van Phenyl-Keton-Urie: fenylketonen in de urine. Door de fenylketonen in de urine krijgt de urine soms een muffe geur.
Aangezien er bij PKU een foutje zit in de stofwisseling noemt men het een stofwisselingsziekte of een metabole aandoening.
Klassieke PKU, milde PKU en HPA
Zoals uitgelegd kan het zijn dat een enzym onvoldoende werkt of helemaal niet werkt. Je kan je voorstellen dat er dus een grote variatie is in de ernst van PKU die bepaald wordt door de activiteit die het enzym nog heeft. Als het enzym slechts een beetje hapert spreekt men van hyperfenylalaninemie (HPA). In dat geval kan nog behoorlijk veel phe gewoon worden afgebroken. Als het enzym behoorlijk slecht werkt spreekt men van milde PKU. Als het enzym helemaal afwezig is noemt men dit klassieke PKU. Hoe slechter het enzym werkt hoe ernstiger de consequenties zijn. En hoe belangrijker het dus is om samen met arts en diëtist de behandeling en het dieet vast te stellen. De mate waarin het enzym werkt wordt ook vaak uitgedrukt in ‘phe-tolerantie’. Hoe beter het enzym werkt, hoe meer phe gewoon afgebroken kan worden. Ofwel: hoe hoger de phe-tolerantie.
Wanneer het lichaam langdurig niet of nauwelijks in staat is fenylalanine om te zetten kan er hersenbeschadiging optreden en wordt de mentale en lichamelijke ontwikkeling nadelig beïnvloed. Om dat te voorkomen, dient iemand met PKU een speciaal dieet te volgen. Het is afhankelijk van de enzymactiviteit hoe strikt dit dieet is.
Als de dieetvoorschriften goed worden opgevolgd, kan een kind zich als ieder ander kind ontwikkelen en kunnen adolescenten en volwassenen als ieder ander functioneren.
Hoe krijgt iemand PKU?
PKU is een erfelijke ziekte. Dit betekent dat iemand de ziekte erft van zijn of haar ouders. Het ontstaat dus niet spontaan op latere leeftijd. In het geval van PKU krijgt een kind het van beide ouders, dus van zowel de vader als de moeder. Het is vanaf de geboorte aanwezig.
Foutje in je genen
In elke cel van ons zit erfelijk materiaal, het DNA. De helft van het DNA krijgt een kind van de moeder, de andere helft van de vader.
Elk gen vertelt het lichaam wat het moet doen. Dat doen ze met z’n tweeën: het gen van moeder en het gen van vader vertellen precies hetzelfde verhaal. Zo zijn er bijvoorbeeld genen die zorgen dat er een enzym is om fenylalanine af te breken.
Nu zijn er weleens genen met een foutje. Er is dan een defect gen. Als alleen de moeder of alleen de vader zo een foutje heeft is het vaak niet zo erg: het goede gen van de andere ouder geeft dan nog steeds het juiste signaal aan het lichaam. Maar als zowel de moeder als de vader toevallig precies hetzelfde foutje hebben, dan gaat het mis. Als het defecte gen het enzym voor fenylalananine zou moeten regelen, dan gaat dat in het kind niet goed. Hun kind heeft PKU.
Wat is de kans op PKU?
De kans dat een ouder een defect gen heeft voor PKU is heel klein. Dat deze ouder een andere ouder ontmoet met datzelfde defecte gen is nog veel kleiner. En zelfs als dat gebeurt, is het nog niet zo dat al hun kinderen PKU zullen hebben. Omdat namelijk ieder mens van elk gen een dubbele heeft en deze ouders ieder ook een goed gen zullen hebben, is de kans op PKU bij een kind 1 op 4 (25%).
Als een ouder zelf PKU heeft of als zelfs beide ouders PKU hebben is de kans voor hun kind groter. Om hier meer over te weten kunt u advies inwinnen bij de behandelend arts.
Diagnose
Wanneer wordt de diagnose PKU gesteld?
Bij pasgeboren baby’s wordt er een paar dagen na de geboorte een klein beetje bloed afgenomen, de zogenaamde ‘hielprik’. Deze bloedspot wordt opgestuurd naar het RIVM en in de bloedspot worden allerlei stoffen gemeten. Er wordt onder andere gekeken of er tekenen zijn voor PKU. Indien er geen afwijkende waarden worden gemeten, krijgen de ouders te horen dat alles goed is. Als er wel een afwijking wordt gevonden, worden ouders met hun baby uitgenodigd voor aanvullend onderzoek in een metabool centrum in een academisch ziekenhuis. Daar kan blijken dat het vals alarm was, of kan de diagnose PKU worden gesteld.
De hielprikprocedure helpt om zo vroeg mogelijk een aantal erfelijke ziekten zoals PKU op te sporen. Daarmee kan zo snel mogelijk een behandeling of een aangepast dieet gestart worden.
Diagnose PKU, en nu?
PKU is een aandoening die niet vanzelf over gaat. Zonder behandeling heeft PKU grote effecten op de ontwikkeling van de hersenen, leidend tot een ontwikkelingsachterstand.
Er wordt de laatste jaren onderzoek gedaan naar geneesmiddelen om PKU te behandelen. De basis van de behandeling van PKU is echter een aangepast dieet. Dit dieet bestaat uit een eiwitbeperkt dieet aangevuld met aminozuurpreparaten. Lees hier meer over het PKU dieet.
Dankzij een aangepast dieet wordt de hoeveelheid phe in het bloed zo laag mogelijk gehouden en wordt tegelijkertijd voorkomen dat er tekorten ontstaan aan belangrijke voedingsstoffen. Artsen en diëtisten adviseren om gedurende het hele leven het dieet te blijven aanpassen. Met een juist dieet kan een normale ontwikkeling bereikt worden.