Vivre avec la PKU et travailler chez Nutricia: le témoignage de Denise

Témoignage de Denise, Scientist Ketogenic Diet / Epilepsy, NL

Comment en êtes-vous venue à travailler chez Nutricia ?

Je travaille actuellement en tant que Scientist Ketogenic Diet / Epilepsy au sein du département de Maladies Métaboliques & Epilepsie. Après avoir terminé mon master, j'ai souhaité faire un doctorat, mais uniquement sur un sujet qui me tient à cœur : la PCU. J'ai postulé à plusieurs bourses pour créer mon propre sujet. J'ai déménagé au Royaume-Uni et j'ai vécu à Leeds pendant quatre ans pendant que j'entreprenais mes recherches avec des adultes atteints de PCU qui avaient du mal à respecter leur régime pauvre en protéines.  Comme j'ai (heureusement) rarement eu du mal avec le régime pauvre en protéines moi-même, j'étais motivée à travailler avec (et, si possible, à aider) ceux pour qui c’est le cas. A la fin mon doctorat, je suis retournée aux Pays-Bas et j'ai commencé à travailler dans le domaine de la nutrition spécialisée d’une entreprise de produits laitiers, en gardant en tête qu'un jour j'aimerais revenir dans le domaine métabolique.

Lorsqu'il y a eu une offre d'emploi pour un Clinical Study Researcher (CSR) Maladies Métaboliques &  Régime Cétogène chez Danone Nutricia, j'ai tout de suite postulé et j'ai obtenu le poste ! En plus de mon rôle de CSR, j'ai soutenu le Régime Cétogène en tant que scientifique. À un moment donné, les deux fonctions ont été séparées. Au fur et à mesure que la PCU a pris de l'importance dans ma vie (voir ci-dessous) et étant donné que je suis davantage une scientifique dans l'âme, j’ai conservé le rôle de scientifique, tout en restant proche des collègues en Maladies Métaboliques de mon équipe - le meilleur des deux mondes si vous voulez mon avis !

Que pouvez-vous partager à propos de votre vie avec la PCU, quels sont vos défis et qu'est-ce qui vous donne de la force ?

À la naissance, on m'a diagnostiqué une légère hyperphénylalaninémie (HPA) et un régime pauvre en protéines, avec des substituts de protéines, n'était pas nécessaire à l'époque. À l'âge de 3 ans, j'ai été hospitalisée avec de la fièvre et des taux élevés de phénylalanine. Après 3 ans de régime normal, mon diagnostic a été ajusté comme phénylcétonurie (PCU) et j'ai dû commencer le régime pauvre en protéines avec des substituts de protéines.
J’ai commencé avec des boîtes de substituts de protéines à base d'acides aminés, que nous mélangions avec du jus de tomate. Chaque fois que j'en avais marre de mes substituts et que j'en essayais d’autres ou que je tentais différentes bases pour mélanger la poudre, je finissais toujours par revenir à la même combinaison.

Quand je suis entrée dans l'adolescence et que les substituts des protéines disponibles commençaient à se diversifier davantage, je suis passée à des préparations à base d’acides aminés aromatisées aux fruits des bois, sous forme de sachets pouvant être transformés en boisson. Pendant la puberté, ceux-ci disparaissaient souvent sous mon lit simplement parce que j'étais trop paresseux pour les préparer. S'ils étaient mélangés pour moi, je les buvais sans problème. Une fois que ma mère m'a finalement fait part de ses inquiétudes concernant les effets à long terme du non-respect de mon régime, j'ai décidé d'adhérer au régime et de ne plus jamais regarder en arrière.

En plus d'avoir une forme relativement légère de PCU, j'ai eu beaucoup de chance avec ma famille, mes camarades de classe et mes amis en grandissant. Mes parents n'ont jamais pensé aux défis, mais toujours aux possibilités. Ils n'ont jamais hésité à faire de grands voyages ou à manger au restaurant parce que c'était « difficile », et on ne m'a jamais fait sentir que la PCU était un fardeau ou quelque chose qui devrait m'empêcher de faire ce que je voulais. Les parents de mes camarades de classe consultaient simplement les miens avant les fêtes d'anniversaire (j'apportais souvent ma propre pâte à crêpes ou quelque chose comme ça) au lieu de ne pas m'inviter parce que c'était trop difficile de prendre en compte mon régime. Je me rends compte que ce n'est pas l'expérience de toutes les personnes atteintes de PCU et je m'estime très chanceuse.

Ma sensibilité à la BH4 (un cofacteur de l'enzyme affectée dans la PCU) avait déjà été testée à la naissance et environ 20 ans plus tard, Kuvan (une version synthétique de la BH4) a été approuvé pour la prescription en Europe. Ma réactivité a été telle que j'ai pu arrêter complètement mon régime pauvre en protéines. C'était un défi au début : passer de ne pas manger trop de protéines naturelles (15 grammes) à manger suffisamment (~60 grammes) demande un certain temps d’adaptation! Je pense qu'il m'a fallu environ 2 ans pour me mettre complètement dans le bain et arriver à manger suffisamment de protéines naturelles !

Après 15 ans d'arrêt du régime PCU, je suis revenu au régime pauvre en protéines parce que mon partenaire et moi souhaitions fonder une famille et que ma clinique métabolique hésite à utiliser Kuvan pendant la préconception et la grossesse, car il y a encore trop peu d'informations disponibles sur les effets à long terme pour l’enfant.

Lorsque je suis revenue au régime PCU, j'ai opté pour des substituts de protéines à base de GMP, qui ont meilleur goût que les substituts de protéines à base d'acides aminés. Je suis tellement heureuse que cette option soit maintenant disponible, car après n'avoir pas eu de substituts de protéines pendant 15 ans, je ne sais pas comment j’aurais pu avaler à nouveau ceux à base d'acides aminés!

Quel est votre rêve pour l'avenir de PKU ?

Permettez-moi de commencer par dire que je pense que les connaissances, la prise en charge et les options de traitement de la PCU ont beaucoup progressé depuis sa découverte. Pendant la période où je n'étais pas au régime, l'offre, la commodité et le goût des substituts de protéines ainsi que des aliments à faible teneur en protéines se sont considérablement améliorés.

Comme je l'ai déjà mentionné, à l'exception d'un « mauvais jour » de temps en temps, je n'ai jamais vraiment eu de mal avec le régime pauvre en protéines, bien que je reconnaisse que ma vie était sensiblement plus facile pendant que je prenais Kuvan. Je sais que de nombreuses personnes atteintes de PCU et leurs familles éprouvent des difficultés. Par conséquent, j'espère que les choses continueront à s'améliorer afin que toutes les personnes atteintes de PCU puissent vivre leur meilleure vie !

De plus, il y a encore beaucoup d'inconnues, comme l'impact de la PCU et des traitements disponibles sur le vieillissement. Encore une fois, nous espérons qu'avec le temps et la recherche, les connaissances s'amélioreront, ce qui, à son tour, pourrait contribuer à l’amélioration des options de prise en charge et de traitement.