Le témoignage de Sarah, Territory Manager, Metabolics and Epilepsy, Etats-Unis

Comment en êtes-vous venue à travailler chez Nutricia ?

Le 12 février marque mon 23e anniversaire en tant que représentante commerciale pour la catégorie maladies métaboliques. J'ai rejoint Nutricia en décembre 2012 lorsque Nutricia a fait l'acquisition d'Applied Nutrition. Au début de ma carrière, j'étais la première représentante commerciale embauchée par Applied Nutrition et seulement la sixième employée de la société, en comptant le couple de propriétaires. Mon expérience de vie, combinée au fait d'être un membre actif de la communauté métabolique, m’a mise sur le chemin des propriétaires et les a amenés à créer un rôle pour moi suite à la suggestion d'une connaissance commune. 

Au début, j'ai travaillé main dans la main avec les propriétaires pour planifier quelles cliniques,  conférences et événements métaboliques visiter. Au fil des ans, je pense que j'ai visité presque toutes les cliniques métaboliques aux États-Unis et au Canada. Au cours de ces  années, j'ai également eu l’opportunité de donner des suggestions en des commentaires pour le développement et la conception de produits, ce que j'ai vraiment apprécié. Le projet que j’ai préféré a été d’être la développeuse principale d'une petite gamme de mélanges à pâtisserie à faible teneur en protéines appelée Maddy's.

J'ai été heureux lorsque l'acquisition d'Applied Nutrition par Nutricia a été annoncée en décembre 2012, car je savais qu'ils offraient des produits qualitatifs et employaient des personnes qualifiées dans le domaine métabolique. Chaque fois que les choses deviennent difficiles, je me rappelle toujours à quel point j'ai de la chance de travailler dans un domaine qui compte autant pour moi personnellement.  C'est une chance rare que de pouvoir travailler dans quelque chose qui compte tant pour soi, et c’est d’autant plus unique pour une personne atteinte d'une maladie rare, comme la PCU.

Que pouvez-vous partager à propos de votre vie avec la PCU, quels sont vos défis et qu'est-ce qui vous donne de la force ?

Je suis née en 1970 dans un hôpital en périphérie Washington, DC. À l'âge de 16 jours, on m'a diagnostiqué une PCU classique. Les connaissances que nous avons aujourd'hui sur la PCU sont à des années-lumière de ce qu'elles étaient en 1970. Ma mère m'a dit qu'elle ne savait pas si j'allais vivre ou mourir quand j’ai été admise pour la première fois à Johns Hopkins. Bien que cette déclaration me semble amusante maintenant, encore aujourd'hui les parents peuvent être dévastés lorsqu'ils apprennent que leur enfant est atteint de PCU. Mes parents n'avaient pas l'assurance que tout allait bien se passer, car même les professionnels de la santé n'étaient pas tout à fait certains de ce que l'avenir réserverait.

Aux débuts de la prise en charge de la PCU aux États-Unis, la norme était de stopper le régime alimentaire à l'âge de 5 ans, car la médecine en vigueur à l'époque pensait que le cerveau était complètement formé et développé à cet âge.  L'hôpital Johns Hopkins était l'un des 15 sites participant à une étude longitudinale qui a commencé à l'époque pour examiner les effets de la poursuite du régime. L'étude a finalement abouti à la recommandation d'un « régime à vie ». J'ai eu la chance d'être l'une des 211 personnes inclues dans l'étude, mais avec le recul, j'avais l'impression que nous étions des cobayes. Il ne fait aucun doute que tiré des bénéfices d'être « sous le microscope » mais, pour citer le film Gattaca : « Quand un défaut est scruté pendant si longtemps, au bout d'un moment, le défaut est tout ce que l'on voit ».

Il est juste de dire que j'étais l'enfant qui détestait la PCU et qui détestait devoir vivre avec. Il n'y avait pas une seule personne que je connaissais qui était comme moi et je me sentais complètement seule. J'ai stoppé le régime vers l'âge de 10 ans en arrêtant progressivement de boire ma formule et en « trichant ». Je ne préconise pas cette voie, mais j'ai pu terminer mon lycée (avec mention) et mes études supérieures (en sciences politiques) sans régime. Comme tout le monde, j'ai des forces et des faiblesses. On pourrait dire que ce sont mes faiblesses qui m'ont rendue plus forte. 

J’ai recommencé le régime début 1997 et je suis passée de l'enfant qui jetait sa formule dans l’évier à l’employée qui  travaille pour une entreprise qui en produit.  Inutile de dire que mes parents ont trouvé ce retournement de situation assez comique.  

Gérer le « surplus » qui accompagne un diagnostic rare peut parfois s’avérer très lourd. J'ai tellement de chance d’avoir pu, personnellement et professionnellement, rencontrer des milliers de personnes atteintes de PCU et leurs familles, ainsi que des cliniciens et des experts de la maladie issus de diverses régions du monde.  Certains de mes amis les plus proches sont atteints de PCU et leur soutien, ainsi que celui de mes parents, est ce qui me permet de tenir.  Je m'en voudrais également de ne pas mentionner les collègues les plus géniaux et les plus compréhensifs que l'on puisse espérer !

Qu’espérez-vous pour l'avenir de la PCU ?

L'année 2024 célèbre le 90e anniversaire de sa découverte par un scientifique norvégien et une mère de deux enfants atteints d’un retard de développement mental particulièrement persévérante. S'il vous plaît, arrêtez-vous une minute et réfléchissez à tout ce que cela signifie vraiment.

En l'espace d'une vie, la PCU est passée du stade de découverte à l’identification précoce chez le nouveau-né et à la prise en charge, efficace au point d'atténuer complètement les effets neurotoxiques qui signifiaient auparavant un retard de développement important, pour au moins deux personnes atteintes de PCU travaillant chez Danone Nutricia. La devise de Danone « Apporter la santé par l'alimentation au plus grand nombre» revêt un sens un peu plus particulier lorsqu'il s'agit de travailler chez Nutricia, au profit de la prise en charge des rares erreurs innées du métabolisme.

En ce qui concerne la gestion de la PCU, des progrès restent à faire. Aux États-Unis, selon l'État dans lequel vous vivez et l'assurance dont vous disposez, la couverture de la nutrition médicale peut être très difficile. Dans d'autres parties du monde, la réalité est encore plus dure. Les pays en développement ont des degrés variables de dépistage, et l'accès à la nutrition médicale et aux traitements n'est pas systématique. C'est une leçon d'humilité de savoir que si j'étais née ailleurs, je n'aurais peut-être pas été dépistée ou diagnostiquée, et jamais je n'aurais eu accès aux outils nécessaires pour me sentir accomplie. Bien qu'il y aura toujours de terribles réalités dans le monde, le dépistage et la prise en charge de la PCU et d'autres erreurs innées rares du métabolisme (IEM) ne devraient pas en faire partie.
Bien plus qu'un rêve et un espoir pour l'avenir, c'est une obligation d'offrir le même niveau de soins aux personnes atteintes d'une IEM, quel que soit leur lieu de naissance !